Testele prenatale pentru depistarea anomaliilor genetice

Diferența dintre a fi pregătit și a fi luat prin surprindere

Ilustrație foto: “Sonogram, MIKI Yoshihito”

Testele prenatale pentru depistarea sindromului Down au devenit în multe țări o rutină cu ajutorul procedurilor de screening. Decizia de efectuare a screening-ului poate părea banală, dar poate fi prima dintr-o serie de decizii dificile din punct de vedere fizic și emoțional atât pentru mamă, cât și pentru cuplul parental.

Cu toate acestea, testul prenatal face diferența dintre a ști și a nu ști, a fi pregătit și a fi luat prin surprindere. Fiecare individ are dreptul de a alege pro sau contra în funcție de convingerile personale. Indiferent însă de alegere, orice mamă la început de sarcină trebuie să-și cunoască opțiunile, pentru a lua decizii informate.

În luna aprilie, la APT321 vom discuta despre testele prenatale, ce sunt, ce tipuri există, când se fac și care sunt riscurile. În plus, vom analiza cele mai recente studii științifice și vom încerca să vedem care sunt practicile și tendințele în România.

Screening versus teste de diagnosticare

Distingem, de la început, două proceduri de testare prenatală: screening-ul și testul de diagnosticare. Procedurile de screening sunt non-invazive și presupun fie analiza sângelui mamei, fie ecografia abdominală, fie o combinație a celor două. Procentul de acuratețe al rezultatelor este ridicat, în general între 90 și 95%, dar nu reprezintă un diagnostic, ci o recomandare spre teste suplimentare în cazul în care se descoperă anomalii. Este important de reținut că rezultatul analizelor se interpretează întotdeauna în funcție de diverși parametri care diferă la fiecare individ (vârstă, greutate, caracteristici etnice, analiza sângelui etc.). Testele de diagnosticare, așa cum le spune denumirea, sunt proceduri invazive de prelevare a lichidului amniotic prin care se identifică cu o acuratețe de 98-99% anomalii cromozomiale și alte tulburări genetice ale fătului. Iată, concret, ce opțiuni există în acest moment.

SCREENING-UL PRENATAL

Testarea prenatală non-invazivă (Non-invasive Prenatal Testing; NIPT)

NIPT este cea mai nouă procedură de testare a sângelui, cu o rată de acuratețe de peste 98% în detectarea trisomiilor 21 (sindrom Down) și 18 și peste 90% pentru trisomia 13 și cu cea mai mică rată de fals-pozitiv în rândul populației cu risc (0.1%-0.5%).

Noutatea procedurii este că analizează fragmente de ADN ale fătului existente în sângele mamei pentru a depista semne ale unei posibile anomalii cromozomiale. Avantajul NIPT este că se poate realiza începând cu săptămâna 10 de sarcină, mai devreme decât toate celelalte teste. Costurile destul de ridicate implicate de noutatea tehnologiei pot fi însă un impediment.

Testarea Translucidității Nuchal (Nuchal Translucency Screening; NT screen)

Acestă procedură de evaluare a sarcinii presupune ecografierea fătului pentru a depista riscuri de anomalii cromozomiale specifice. Practic, ultrasunetele măsoară dimensiunea pliului nuchal (regiunela baza gâtului fătului care conține lichid amniotic). O cantitate mare de lichid în acea regiune poate indica o problemă cromozomială.

Screening-ul se realizează între săptămânile 11 și 13 ale sarcinii, pentru a stabili timpuriu dacă mama dorește să urmeze o testare de diagnosticare în primul trimestru (prelevarea de probe villus corionice) sau în al doilea trimestru (amniocenteza).

Din cauză că rata de precizie a detectării anomaliilor cu această procedură este relativ scăzută (aproximativ 75%), adeseori este recomandată combinarea NT screen cu un test de sânge, care crește acuratețea rezultatelor la 90%.

Ecografia

Ecografia este procedura care folosește undele sonore de înaltă frecvență pentru a scana cavitatea abdominală și pelviană, creând o imagine (sonogramă) a copilului și a placentei. Ea se poate realiza în orice moment al sarcinii, iar rezultatele se văd imediat pe monitor în timpul procedurii.

Ecografia poate detecta sau ajuta la detectarea anomaliilor sarcinii. Ea se folosește de obicei în combinație cu alte teste de screening, urmate de amniocenteză sau prelevare de probe villus corionice pentru a determina diagnosticul corect. Efectuată în diferite stagii ale sarcinii, ecografia poate:

– să confirme sarcina
– să confirme bătăile inimii
– să determine vârsta gestațională
– să confirme o sarcină extrauterină
– să indice anomalii
– să diagnosticheze malformații ale fetusului (la 13-14 săptămâni, caracteristici ale unui potențial sindrom Down; la 18-20 de săptămâni, malformații congenitale)
– să identifice anomalii structurale
– să confirme o sarcină multiplă
– să verifice creșterea
– să confirme decesul intrauterin
– să identifice nivelurile lichidului amniotic
– să evalueze starea generală a fetusului
– să identifice localizarea placentară
– să confirme decesul intrauterin
– să observe mișcările fetusului
– să identifice anomalii uterine și pelviene ale mamei

Testul triplu (Triple Screen Test)

Cunoscut și sub denumirea de Multiple Marker Screening, testul triplu este o procedură non-invazivă ce presupune recoltarea sângelui mamei, pentru a analiza trei substanțe: AFP (fetoproteina alpha), hCG (gonadotropină corionică umană) și Estriol.

Testarea se realizează între săptămânile 15 și 20 ale sarcinii, cu o acuratețe mai mare a rezultatelor în săptămânile 16-18. Testarea este disponibilă tuturor femeilor, dar recomandată îndeosebi celor care:

– au în familie un istoric de malformații congenitale
– au peste 35 de ani
– iau medicamente în timpul sarcinii
– au diabet și folosesc insulină
– au avut o infecție în timpul sarcinii
– au fost expuse la niveluri ridicate de radiații

Nivelurile scăzute ale AFP și niveluri anormale ale hCD-ului și estriolului pot indica dezvoltarea unui copil cu sindrom Down, cu trisomie 18 sau alt tip de aberație cromozomială.

Rata de rezultate fals-pozitive este destul de ridicată în cazul testului triplu, de aceea este indicată testarea suplimentară, cum este ecografia.

Screening-ul Quad (Quad Screen Test)

Această procedură este similară testului triplu, cu excepția că probabilitatea de identificare a sarcinilor cu risc pentru sindromul Down este mai mare prin evaluarea nivelurilor a 4 proteine, în loc de 3. Astfel, testul Quad analizează sângele mamei pentru a verifica nivelul AFP, hCG, Estriol și Inhibin-A. Se realizează în al doilea trimestru, între săptămânile 14 și 22. Rata de fals-pozitiv a testului este mai mică decât în cazul testului triplu, dar acuratețea rezultatului este mai redusă decât în cazul testării Translucidității Nuchal (NT screen). Prin urmare, se recomandă femeilor cu o sarcină avansată.

TESTUL DE DIAGNOSTICARE

Amniocenteza (Amniocentesis)

Este un test de diagnosticare ce poate fi recomandat de medicul obstetrician-ginecolog în urma unui rezultat anormal al screening-ului în primul trimestru, al testului triplu sau Quad. Amniocenteza detectează anomalii cromozomiale, defecte ale tubului neural și tulburări genetice. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială depistată prin această procedură.

Cum se realizează amniocenteza?

O ecografie abdominală este folosită pentru a determina locul de introducere a acului în sacul amniotic, astfel încât lichidul să poată fi scos în siguranță. O mostră de lichid amniotic este apoi colectată. Lichidul amniotic, care conține celule eliberate de fetus, este trimis la un laborator pentru analiză, iar rezultatele pot revini în termen de câteva zile, până la câteva săptămâni.

Amniocenteza se poate realiza între săptămânile 14 și 20. Rata de precizie a testelor este de 98-99%.

Deși amniocenteza este considerată o procedură sigură, ea reprezintă un test invaziv, care poate prezenta riscuri. Principalul risc este avortul spontan, cu o incidență între 1 la 400 și 1 la 200 de cazuri. Pierderea sarcinii poate avea loc din cauza unei infecții în uter, ruperea apei sau travaliu indus prematur.

Deși extrem de rar, este posibil ca acul să vină în contact cu copilul. Pentru a împiedica acest lucru, se utilizează sonograma, pentru a ghida acul departe de făt. Mama poate de asemenea să simtă o durere ascuțită la intrarea acului în piele și în uter. Alte reacții adverse posibile la încheierea procedurii sunt crampele, scurgerile de lichid sau iritații în jurul locului de puncție.

Prelevarea de probe villus corionice (Chorionic Villus Sampling; CVS)

Procedura se referă la un test de diagnosticare în vederea identificării anormalităților cromozomiale și a altor tulburări moștenite genetic. Testul se efectuează numai la recomandarea medicului în cazul unor antecedente sau a unor posibile riscuri.

CVS implică îndepărtarea unor celule villi corionice din placentă în punctul în care se atașează pe peretele uterin. Prelevarea se poate realiza în două moduri:

Transcervical: metoda cea mai uzuală, în care o ecografie ghidează un cateter subțire prin colul uterin până la placentă. Celulele villi corionice sunt apoi aspirate ușor în cateter.

Transabdominal: o ecografie ghidează un ac lung prin abdomen până la placentă. Acul sustrage o mostră de țesut, apoi este îndepărtat. Această procedură este similară amniocentezei, însă colectează mostre mai mari și oferă rezultate mai rapide (de la una la șapte zile).

Procedura se poate realiza între săptămânile 10 și 13 de sarcină. Rata de precizie a testelor este de 98-99%, cu 1% șanse de a obține un rezultat fals-pozitiv. Un fals-pozitiv apare atunci când testul indică faptul că fătul are o anomalie, dar în realitate nu are.

Reținem, pe final, că indiferent de tipul testării, el se alege împreună cu medicul în funcție de nevoile individuale, după ce s-au expus și discutat deja toate implicațiile și riscurile procedurii.


Pentru redactarea acestui articol au fost consultate informațiile disponibile la American Pregnancy Association.

Cuvinte-cheie:

Fii primul/prima care comentează

Scrie un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată


*