În ce stadiu se mai află cercetările din domeniul trisomiei 21

Interviu cu Jacqueline London, cercetătoare la universitatea Paris Diderot

Au trecut mai bine de 150 de ani de când doctorul John Langdon Down a descris științific condiția sindromului Down. Ne-am putea gândi că în atâta timp am aflat tot ce se poate ști despre sindrom, atât din punct de vedere genetic, cât și al impactului socio-cultural. Dar cercetarea nu a luat sfârșit.

În ce stadiu se mai află cercetările științifice în domeniu explică Jacqueline London, profesoară universitară, cercetătoare și fondatoare a Asociației Franceze pentru Cercetarea Trisomiei 21 (AFRT), într-un interviu pentru universitatea Paris Diderot.

Axele de cercetare în jurul cărora se lucrează în prezent

Cercetarea pe care o efectuăm este clinică și fundamentală. Ne ocupăm de mai multe aspecte, îndeosebi de starea de bine a persoanelor afectate.

Speranța de viață a crescut mult (până la 65-70 de ani) deoarece, în ciuda prejudecăților, persoanele cu sindrom Down nu suferă de probleme cardiovasculare.

Astfel, lucrăm la problema somnului sub două unghiuri diferite. Pe de o parte ne ocupăm de apnee, care se datorează în parte unei anomalii în sfera oro-facială și unei probleme neurologice. Activitatea este subvenționată în vederea creării unui aparat specializat pentru măsurătoare, cu utilizare în ambulatoriu, pentru a evita internările. Pe de altă parte lucrăm la problema somnului fragmentat, care se întâlnește în cadrul tuturor deficiențelor intelectuale și patologice de îmbătrânire neuronală (cum sunt Alzheimer sau Parkinson).

Problemele oculare sunt tot un subiect de cercetare important, deoarece trisomia 21 produce adesea probleme de vedere cărora le este acordată prea puțină atenție. Catacactele precoce și alte maladii oculare se dezvoltă o dată cu înaintarea în vârstă. Alt simț afectat este și auzul. Persoanele cu sindrom Down dezvoltă adesea otită în copilărie în repetate rânduri, antrenând uneori chiar o surditate parțială ce necesită îngrijire medicală și aparatură de specialitate.

De asemenea, se efectuează studii în dermatologie, pentru că pielea celor cu sindrom Down este foarte uscată. Dentiția este un câmp de cercetare foarte puțin explorat care ar trebui luat în considerare. Există totodată o tendință spre obezitate. Programe de nutriție există, însă acestea trebuie îmbinate cu practică sportivă regulată. Speranța de viață a crescut mult (până la 65-70 de ani) deoarece, în ciuda prejudecăților, persoanele cu sindrom Down nu suferă de probleme cardiovasculare.

Ne interesăm și de locul ocupat de persoanele cu sindrom Down în societate. Acest lucru se manifestă prin inserția școlară, permitându-le copiilor să meargă la școală. Un proiect de succes în Franța a fost introducerea unui serviciu de ajutor școlar pentru copiii cu Down, inițiat de o mică asociație „Grandir à l’Ecole” (Să creștem la școală) și preluată de Trisomie 21 France, inițiativă de care beneficiază acum și copiii cu sindrom autist. În fine, un alt subiect social de care ne ocupăm este educația sexuală și contracepția. Considerată încă tabu în Franța, această chestiune ar trebui luată mult mai în serios.

Care sunt progresele recente în cercetarea trisomiei 21

Cercetarea clinică se concentrează pe două aspecte: îmbătrânirea accelerată a tuturor organelor și cancerul. Există o incidență mult mai crescută în ce privește cancerele limfatice de tip leucemie, cu deosebire la copil. Dar incidența este scăzută la cancerele care se dezvoltă o dată cu îmbătrânirea, ca de pildă cancerul la sân, cancerul ovarian, pulmonar sau de prostată. Este important să înțelegem de ce există mai multe cazuri de leucemie.

Legăturile dintre trisomia 21 și Alzheimer

Mult timp, trisomia 21 nu a fost considerată o boală, ci un handicap. Revenim asupra acestei definiții demonstrând legătura care există cu boala Alzheimer.

Un câmp de cercetare foarte important este relația dintre Alzheimer și trisomia 21 și detectarea markerilor precoce. Neurologul Alois Alzheimer, cel care a descoperit forma de demență degenerativă ce îi poartă astăzi numele, văzuse deja pe creierul celor afectați aceleași defecte anatomice ca în cazul persoanelor cu sindrom Down. Caracteristicile biochimice sunt, într-adevăr, aceleași și se constată că proteina pe cromozomul 21 are un rol în dezvoltarea senilității, îndeosebi proteinele APP și DYRK1A, care sunt legate de declanșarea bolii Alzheimer. Tot ce vom înțelege despre cromozomul 21 prin aceste gene va fi utilizat în beneficiul populației generale.

În Franța există două grupuri care lucrează la acest subiect, unul la universitatea Paris Diderot și altul la Pitié Salpêtrière. În laboratorul de Biologie Funcțională și Adaptivă (BFA) al Paris Diderot s-a demonstrat că este posibil să se inhibe proteina DYRK1A pentru a spori funcțiile învățării la șoareci. Această activitate a condus la publicare unui studiu clinic în Spania în iunie 2016, prin care se arată eficacitatea stimulării cognitive și a tratamentului cu aces compus (EGCG) pentru a spori, pe de o parte funcțiile cognitive ale persoanelor cu sindrom Down, pe de alta autonomia lor în viața de zi cu zi.

Mult timp, trisomia 21 nu a fost considerată o boală, ci un handicap. Revenim asupra acestei definiții demonstrând legătura care există cu boala Alzheimer.

Prin cele mai recente cercetări în curs de desfășurare, unii încearcă să „închidă” anumite gene ale cromozomilor 21, sau chiar în întregime. Mecanismul de inactivare a cromozomului X la femeie este acum mai bine cunoscut și ar putea fi aplicat cromozomului 21. În Statele Unite, un studiu a arătat că acest lucru funcționează pe animale, ceea ce reprezintă o pistă foarte importantă.

Pe scurt, orice progres în cercetarea biomedicală și societală pentru o viață mai bună a persoanelor cu sindrom Down va fi un progres și pentru alte deficiențe și pentru societate în ansamblul ei.

Cuvinte-cheie:

Fii primul/prima care comentează

Scrie un comentariu

Adresa ta de email nu va fi publicată


*